В севастопольском Родильном доме № 2 проверяют младенцев на новые наследственные патологии

С этого года «пяточный тест» расширили до 38 заболеваний. Простой анализ позволяет выявить серьезные генетические и врожденные патологии задолго до появления тревожных симптомов.

Долгое время стандартный скрининг ограничивался пятью наследственными заболеваниями.В 2023 году программа была существенно расширена до 36 нозологий. В перечень вошли наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА), где раннее начало терапии играет решающую роль.

С апреля 2026 года в список скрининга добавилась проверка еще на два опасных заболевания: Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. 

За сложными названиями скрываются нарушения, при которых в организме происходит сбой. В первом случае в организме накапливаются вредные жирные кислоты, которые годами незаметно разрушают оболочку нервов и надпочечники. Во втором — нарушается выработка важных веществ-передатчиков: серотонина, дофамина, адреналина и норадреналина, без которых нервные клетки не могут нормально взаимодействовать. Это приводит к двигательным нарушениям и задержке развития. 

Манипуляция безопасна и практически безболезненна для малыша. Проводится она только с согласия мамы и в ее присутствии. На второй день жизни, а у недоношенных — через семь дней, у ребенка берут образцы крови из пяточки на два специальных тест-бланка из фильтровальной бумаги.

В большинстве случаев результаты готовы уже к пятому дню жизни. Если лечащий врач не связался с вами дополнительно, это означает, что результат отрицательный — рисков по всем проверяемым позициям не выявлено. Если же у ребенка обнаружены изменения и есть подозрение на заболевание, доктор подробно объяснит план действий и выдаст направление на дополнительную диагностику.

С начала года 1111 новорожденных прошли неонатальный скрининг. Данная процедура стала доступна благодаря программе «Охрана материнства и детства» национального проекта «Семья».